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“隐性遗传病太可怕!” 并非危言耸听

来源:太阳集团见好就收9728(欢迎您) 发表时间:2021-04-14 16:45:00

原标题:“隐性遗传病太可怕!” 并非危言耸听

“ 真的是太感谢了 ,终于可 以安心了! 幸亏当时来到这里,可以让我们踏踏实实地迎接二宝的到来! ” 黄丽(化名)忍不住拥抱了伊主任,眼睛里泛着激动的泪花……

2013年黄丽夫妇结婚,婚后不久就怀孕了,一家人非常高兴。但当孩子出生后,慢慢发现%E5%A4%AA%E9%98%B3%E9%9B%86%E5%9B%A2%E8%A7%81%E5%A5%BD%E5%B0%B1%E6%94%B69728出现吞咽和喂养困难,而且头也抬不起来,腿似乎也没有力气……夫妻俩有点慌了,开始东奔西走为孩子检查,最后在市某儿童医院确诊%E5%A4%AA%E9%98%B3%E9%9B%86%E5%9B%A2%E8%A7%81%E5%A5%BD%E5%B0%B1%E6%94%B69728患有脊髓性肌萎缩症。本来%E5%A4%AA%E9%98%B3%E9%9B%86%E5%9B%A2%E8%A7%81%E5%A5%BD%E5%B0%B1%E6%94%B69728的出生令一家人欢天喜地,但这个诊断却犹如晴天霹雳,阴霾立刻笼罩了整个家庭。

时隔七年之后,黄丽再次怀孕。她的心情既激动又忐忑,激动的是终于迎来了第二个%E5%A4%AA%E9%98%B3%E9%9B%86%E5%9B%A2%E8%A7%81%E5%A5%BD%E5%B0%B1%E6%94%B69728,忐忑的是,实在担心会和老大有一样的问题。“我们夫妻俩都健康,为什么会生出患有脊髓性肌萎缩症的孩子呢?”黄丽夫妇带着疑惑,来到佳音医院找到产前诊断门诊伊主任。

伊主任仔细询问过病史后,耐心解释到:脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。一旦致病,患者典型的表现就是各种身体功能逐渐丧失,呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉会受到严重影响。这一过程可能是渐进式的,也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,对SMA的发病起关键性作用的基因是人体内的运动神经元生存基因(SMN),SMN基因存在两个高度同源的拷贝即SMN1和SMN2,其中SMN1的突变会直接导致SMA,而SMN2由于只能表达少量具有活性的SMN蛋白,其缺失会影响SMA的严重程度。因此, SMA患者通常会存在SMN1基因的纯合突变,相应的SMN1杂合突变就是携带者。

患儿父母很有可能其中一人携带有SMN1基因杂合突变,但并没有表现出SMA的症状。当父母双方都是SMN1基因缺陷的携带者,并且各自把缺陷基因同时遗传给孩子时,就会导致%E5%A4%AA%E9%98%B3%E9%9B%86%E5%9B%A2%E8%A7%81%E5%A5%BD%E5%B0%B1%E6%94%B69728患有脊髓性肌萎缩症了。

伊主任建议黄丽夫妇双方行SMA基因检测,3天后结果就出来了。果然像伊江燕主任预料的那样,黄丽夫妇双方都是SMA致病基因的携带者。

随即伊主任安排黄丽住院做羊水穿刺产前诊断。15天后,实验室传来令人兴奋的消息,经过检测,二宝不携带黄丽夫妻俩的SMA治病基因,也就是说二宝是正常的! 当伊主任把这个好消息告知黄丽时,就出现了文章开头的那一幕。

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